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【2h】

Acrocephalopolysyndactyly, pentalogy of Fallot, and hypoacusis in a patient with a de novo reciprocal translocation involving the short arm of chromosome 1 and the long arm of chromosome 18: 46,XX,t(1;18)(p31;q11)

机译：从头到位易位，涉及1号染色体的短臂和18号染色体的长臂的患者的头颅多发，法洛氏五联症和垂体功能减退：46，XX，t（1; 18）（p31; q11）

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摘要

We present a female patient with acrocephalopolysyndactyly, pentalogy of Fallot, psychomotor retardation, and hypoacusis with a de novo, apparently balanced, reciprocal translocation 46,XX,t(1;18)(p31;q11).

机译：我们介绍了一位女性，患有头颅多关节症，法洛氏五联症，精神运动迟缓和垂体功能减退，从头开始，明显平衡，相互易位46，XX，t（1; 18）（p31; q11）。

著录项

作者
Ward, John; Vieto, Eduardo; Lee, David; Arosemena, Gloriela;
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作者单位

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年度 1993
总页数
原文格式 PDF
正文语种 en
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Acrocephalopolysyndactyly, pentalogy of Fallot, and hypoacusis in a patient with a de novo reciprocal translocation involving the short arm of chromosome 1 and the long arm of chromosome 18: 46,XX,t(1;18)(p31;q11)

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